Die variable Immunschwäche ist eine der häufigsten primären Immunschwächekrankheiten.Der Name weist darauf hin, dass der Grad der Immunschwäche und die Ursache der Immunschwäche unterschiedlich sind.Das bedeutet, dass sich der Schweregrad der Erkrankung und die auftretenden Symptome von Mensch zu Mensch stark unterscheiden.Es ist wahrscheinlich nicht eine Krankheit, sondern mehrere verschiedene Bedingungen.Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die meisten Menschen erkranken im Teenageralter oder als junge Erwachsene.Bei etwa einem Drittel verursacht die Krankheit hauptsächlich wiederholte Infektionen, während zwei Drittel auch andere Symptome haben.Bei jedem mit variabler Immunschwäche haben die B-Zellen des Immunsystems eine eingeschränkte Funktion.Dies führt zu niedrigen Antikörperspiegeln und einer schlechteren Abwehr von Infektionen, insbesondere bakteriellen Infektionen.Oft sind auch die T-Zellen des Immunsystems in ihrer Funktion beeinträchtigt.Es erhöht das Risiko von Virusinfektionen, Pilzinfektionen und Erkrankungen, bei denen das Immunsystem körpereigene Gewebe und Organe angreift (Autoimmunerkrankungen).Viele bekommen auch Granulome, die entzündliche Herde und Knötchen in verschiedenen Organen und Geweben sind.Das Krebsrisiko ist leicht erhöht, insbesondere für Lymphknotenkrebs.Die Behandlung zielt darauf ab, die Anzahl der Infektionen zu reduzieren, um die Symptome zu lindern und Schäden an der Lunge und anderen Organen zu vermeiden.Sie besteht hauptsächlich aus der Zufuhr von Immunglobulin.Bakterielle Infektionen werden mit Antibiotika und Autoimmunerkrankungen mit Immunsuppressiva behandelt.Variabler Immundefekt, bei dem die Funktion der T-Zellen stark reduziert ist, wird heute als LOCID – late onset kombinierter Immundefekt – bezeichnet und in einigen Fällen mit einer Stammzelltransplantation behandelt.Nach internationalen Berechnungen tritt eine variable Immunschwäche bei 2-4 Personen pro 100.000 Einwohner auf, wobei es Unterschiede zwischen verschiedenen Bevölkerungsgruppen gibt.In Schweden gibt es schätzungsweise 200-300 Menschen mit der Krankheit.Es ist häufiger bei Frauen als bei Männern.Die variable Immunschwäche hat mehrere Ursachen, aber das Wissen darüber ist begrenzt.Es ist wahrscheinlich nicht eine Krankheit, sondern mehrere verschiedene Bedingungen.Sie gelten als polygen, was bedeutet, dass eine Kombination von Variationen in mehreren verschiedenen Genen zu einer Fehlregulation des Immunsystems führt (Immundysregulation).Die variable Immunschwäche kann in zwei Untergruppen unterteilt werden.Eine Untergruppe zeichnet sich dadurch aus, dass die Immunschwäche hauptsächlich zu bakteriellen Infektionen führt.Die zweite Untergruppe ist gekennzeichnet durch die Dysregulation des Immunsystems, die mehr Symptome verursacht, wie z. und erhöhtes Krebsrisiko, vor allem Lymphknotenkrebs (Lymphom) und Leukämie.Bei allen Formen der variablen Immunschwäche haben die B-Zellen des Immunsystems eine eingeschränkte Funktion.Die B-Zellen produzieren die Antikörper (Immunglobuline), die für das Funktionieren der körpereigenen Abwehr vor allem gegen bakterielle Infektionen notwendig sind.Wenn die Funktion der B-Zellen beeinträchtigt ist, kommt es zu einem Mangel an Immunglobulinen (Hypogammaglobulinämie) und die Abwehr von Infektionen wird unzureichend.Oft sind auch die T-Zellen des Immunsystems in ihrer Funktion beeinträchtigt.Das führt zu immer heftigeren Symptomen, weil die T-Zellen viele verschiedene Aufgaben haben.Sie schützen den Körper vor Virus- und Pilzinfektionen und sind wichtig für die Bekämpfung von Tumoren.Die T-Zellen regulieren auch das Immunsystem, indem sie verschiedene Teile des Systems aktivieren und deaktivieren.Funktioniert die Regelung nicht, drohen unter anderem Autoimmunerkrankungen.Der variable Immundefekt, bei dem die Funktion der T-Zellen deutlich reduziert ist, wird heute als LOCID – late onset kombinierte Immundefizienz – bezeichnet.Es ist eine schwere Form der Krankheit mit einer schlechteren Prognose.Bevor die Diagnose einer variablen Immunschwäche gestellt wird, ist es wichtig, andere Ursachen für einen Immunglobulinmangel auszuschließen.Studien haben gezeigt, dass einige Menschen falsch diagnostiziert wurden, obwohl sie stattdessen andere primäre Immunschwächekrankheiten hatten.Das Immunsystem ist ein spezialisiertes und kompliziertes System, das den Körper gegen Bakterien, Viren und andere Fremdstoffe verteidigt.Üblicherweise wird zwischen dem angeborenen Immunsystem und dem adaptiven Immunsystem unterschieden.Dazu kommen Barrierefunktionen unter anderem in der Haut, den Schleimhäuten und dem sauren Milieu im Magen, die das Eindringen von Infektionserregern in den Körper erschweren.Das angeborene Immunsystem besteht aus vielen verschiedenen Proteinen und bestimmten weißen Blutkörperchen wie Fresszellen und natürlichen Killerzellen (NK-Zellen).An der Oberfläche haben die Fresszellen Empfänger (Rezeptoren), die Muster erkennen, die für verschiedene Infektionserreger typisch sind.Dies ermöglicht es den Phagozyten, viele Infektionserreger zu behandeln und abzutöten.Auch die Zellen haben ähnliche Rezeptoren in sich, die sowohl fremde als auch körpereigene Schadstoffe erkennen können.Die Phagozyten und NK-Zellen werden im Knochenmark gebildet und wandern dann in den Blutkreislauf und in die Gewebe aus.Sinkt die Zahl der Fresszellen, wird der Körper anfälliger für Infektionen.Das adaptive Immunsystem interagiert mit dem angeborenen.Das bedeutet, dass jede fremde Substanz von einem speziellen Verteidiger erkannt und angegriffen wird, der diese bestimmte Substanz töten kann.Dass das System anpassungsfähig ist, bedeutet, dass es anpassungsfähig ist und lernt, Infektionserreger zu erkennen, denen es ausgesetzt ist.Es wird daher mit der Zeit effektiver.Zwei Arten von weißen Blutkörperchen, B-Zellen und T-Zellen, haben eine besondere Bedeutung im adaptiven System.Sie werden auch B-Lymphozyten und T-Lymphozyten genannt und werden von Blutstammzellen im Knochenmark gebildet.Die Aufgabe der B-Zellen im Immunsystem besteht darin, Antikörper zu bilden, die an Infektionserreger binden und Fresszellen aktivieren, die sie töten.Die T-Zellen haben verschiedene Funktionen.Sie können B-Zellen aktivieren, damit sie effizienter arbeiten, virusinfizierte Zellen angreifen und Signalstoffe (Zytokine) freisetzen, die Fresszellen zu virusinfizierten Zellen locken.Die T-Zellen haben auch die wichtige Aufgabe, das Immunsystem zu regulieren und zu entscheiden, wann und wogegen sich der Körper wehren soll.Die T-Zellen bestimmen auch, wann eine Immunreaktion enden soll.Die Blutstammzellen, die zu T-Zellen werden, wandern aus dem Knochenmark in den Thymus, eine Drüse im oberen Teil der Brusthöhle, wo sie sich entwickeln und ihre Aufgabe erlernen.Die T-Lymphozyten schützen vor allem vor Virus-, Pilz- und Parasiteninfektionen.Die B-Lymphozyten schützen in erster Linie vor Bakterien und haben die Hauptaufgabe, Antikörper (Immunglobulin) zu bilden.Immunglobuline ist eine Sammelbezeichnung für Antikörper.Die Immunglobuline (Ig) werden je nach Eigenschaften und Funktion der nicht an Infektionserreger bindenden Teile der Antikörper in verschiedene Klassen eingeteilt.Es gibt fünf Immunglobulinklassen: IgM, IgD, IgG, IgA und IgE.IgG und IgA werden weiter in Untergruppen unterteilt, die Unterklassen genannt werden.IgG ist vor allem für die Abwehr von eingedrungenen Bakterien wichtig, während IgA auf den Schleimhäuten des Körpers vorkommt, um das Eindringen von Bakterien zu verhindern.IgE ist wichtig für die Abwehr von Parasiten und löst auch allergische Reaktionen aus.Variable Immunschwäche ist nicht erblich.Es gibt jedoch Familien, in denen mehrere Personen eine variable Immunschwäche oder einen selektiven IgA-Mangel oder IgG-Subklassen-Mangel haben, von denen angenommen wird, dass sie eine ähnliche Ursache haben.Selektiver IgA-Mangel bedeutet, dass nur eines der körpereigenen Immunglobuline, Immunglobulin A, fehlt.Bei einem Mangel an IgG-Unterklassen wird zu wenig von einer oder mehreren Untergruppen von Immunglobulin G produziert.Autoimmunerkrankungen treten auch häufiger bei Angehörigen von Menschen mit variabler Immunschwäche auf.Der Name variable Immunschwäche bezieht sich auf die Tatsache, dass der Grad der Immunschwäche variiert.Das bedeutet, dass sich der Schweregrad der Erkrankung und die auftretenden Symptome von Mensch zu Mensch stark unterscheiden.Etwa ein Drittel bekommt hauptsächlich Infektionen, während zwei Drittel auch andere Symptome bekommen.Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die meisten Menschen erkranken im Teenageralter oder als junge Erwachsene.Einige wenige entwickeln Symptome im Alter von ein paar Jahren.Wenn die Krankheit im Kindesalter beginnt, kann es zu Wachstumsstörungen kommen.Allen mit variabler Immunschwäche gemeinsam ist, dass die Funktion der B-Zellen im Immunsystem beeinträchtigt ist.Es führt zu niedrigen Immunglobulinspiegeln und damit zu einer schlechteren Abwehr von Infektionen, insbesondere solchen, die durch Bakterien verursacht werden.Bei vielen Menschen haben auch die T-Zellen des Immunsystems eine eingeschränkte Funktion.Dies führt unter anderem zu einem erhöhten Risiko für Virusinfektionen, Pilzinfektionen, Autoimmunerkrankungen, Autoinflammation und Tumorerkrankungen.Obwohl bakterielle Infektionen der Atemwege charakteristisch für eine variable Immunschwäche sind, können andere Symptome stärker ausgeprägt sein und zuerst auftreten.Das erste Symptom kann zum Beispiel eine Auswirkung auf die Lunge sein, die mit Sarkoid, einer entzündlichen Lungenerkrankung, verwechselt werden kann.Ein weiteres frühes Symptom kann eine geringe Anzahl von Blutplättchen oder roten Blutkörperchen aufgrund von Autoimmuneffekten auf das Blut sein.Das häufigste Symptom einer variablen Immunschwäche sind wiederholte bakterielle Infektionen, insbesondere in den Atemwegen.Die häufigsten sind Nebenhöhlenentzündungen (Sinusitis), Ohrenentzündungen (Otitis), Augenentzündungen (Konjunktivitis) und Lungenentzündungen (Pneumonie).Viele bekommen auch Magen- und Darminfektionen (Gastroenteritis), die anhaltenden Durchfall verursachen können.Die Infektionen bei variabler Immunschwäche verlaufen meist langwierig und müssen lange mit Antibiotika behandelt werden.Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für schwerwiegendere Infektionen wie Blutvergiftung (Sepsis), Gehirnentzündung (Meningitis) und Infektion des Knochengewebes (Osteomyelitis).Auch die Gelenke können von Bakterien angegriffen werden (Arthritis).Es kann ähnliche Symptome wie bei rheumatoider Arthritis verursachen.Meistens werden die Infektionen durch Bakterien verursacht, die auch bei Menschen ohne Immunschwäche Infektionen verursachen, zum Beispiel Hämophilus-Bakterien, Pneumokokken und Streptokokken.Die Infektionen können auch durch sogenannte "freundliche" Bakterien (Opportunisten) verursacht werden, die bei Menschen ohne Immunschwäche selten Infektionen verursachen.Ist die Funktion der T-Zellen beeinträchtigt, besteht auch ein erhöhtes Risiko für Virus- und Pilzinfektionen.Manche Viren können auch bei Menschen, die nur eine eingeschränkte Funktion der B-Zellen haben, schwere Infektionen verursachen.Dies gilt beispielsweise für das Poliovirus und bestimmte Magen- und Darmviren.Es ist wichtig zu wissen, dass Infektionen bei immungeschwächten Menschen schwieriger zu erkennen und zu diagnostizieren sind.Eine Infektion führt normalerweise zu einer entzündlichen Reaktion mit Fieber und allgemeinem Unwohlsein.Im Falle einer Immunschwäche ist der Körper weniger in der Lage, eine Entzündungsreaktion auszulösen, und daher können die Symptome weniger offensichtlich sein.Das Fehlen von beispielsweise Fieber oder anderen typischen Infektionssymptomen führt dazu, dass das Krankheitsbild sowohl vom behandelnden Arzt, dem Erkrankten als auch von den Angehörigen missverstanden werden kann.Etwa ein Viertel der Patienten mit variabler Immunschwäche entwickeln Autoimmunerkrankungen.Der Grund ist, dass die T-Zellen das Immunsystem nicht richtig regulieren und dies dazu führt, dass das Immunsystem körpereigene Gewebe und Organe angreift.Am häufigsten sind autoimmune Bluterkrankungen, wie z. B. autoimmuner Mangel an Blutplättchen (immunologische Thrombozytopenie) und Anämie aufgrund des autoimmunen Abbaus roter Blutkörperchen (autoimmune hämolytische Anämie).Andere Autoimmunerkrankungen, die bei variabler Immunschwäche auftreten können, sind entzündliche Darmerkrankungen, rheumatoide Arthritis, Kropf und Typ-1-Diabetes.Viele Menschen mit variabler Immunschwäche entwickeln ein Granulom.Sie sind definierte Entzündungsherde oder Knötchen, die sich in inneren Organen und Geweben bilden.Die Ursache des Granuloms liegt darin, dass die körpereigene Abwehr gegen verschiedene Infektionserreger nicht normal funktioniert.Es führt zu einer aberranten Entzündungsreaktion mit Elementen einer Selbstentzündung.Bei variabler Immunschwäche bildet sich das Granulom meist in Lunge, Leber und Darm.Wenn sie groß sind, können sie die Funktion der Organe beeinträchtigen.Große Granulome in der Lunge können Teile der Lunge blockieren.Es verhindert den Gasaustausch und führt dazu, dass Schleim nicht entfernt werden kann, was das Risiko von Lungeninfektionen erhöht.Auf einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs können Granulome in der Lunge manchmal mit der Krankheit Sarkoidose verwechselt werden.Es handelt sich um eine entzündliche Erkrankung, die unter anderem in der Lunge auftreten kann.Einige (15-20 Prozent) mit variabler Immunschwäche entwickeln eine granulomatös-lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung (GLILD).Bei GLILD gibt es Granulome und Lymphoproliferation im Bindegewebe, das die Alveolen (interstitielles Gewebe) umgibt und stützt.Die Krankheit führt zu Symptomen wie Atemnot, Husten und Entzündungen.GLILD wird normalerweise durch Röntgenaufnahmen des Brustkorbs festgestellt.Granulome in der Leber können den Abfluss der Galle blockieren, was zu Gelbsucht und Leberentzündung führen kann.Granulome im Darm können ähnliche Symptome wie chronisch entzündliche Darmerkrankungen verursachen.Da ein variabler Immundefekt in jedem Alter auftreten kann und die Symptome schwer zu interpretieren sind, dauert es manchmal viele Jahre, bis Betroffene die richtige Diagnose und Behandlung erhalten.Ein unbehandelter variabler Immundefekt bedeutet vor allem ein großes Risiko für Lungenschäden.Die Lunge kann sowohl durch die krankheitstypischen wiederholten und anhaltenden Infektionen als auch durch die granulomatöse lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung (GLILD) geschädigt werden.Manchmal führt die Immundysregulation bei variabler Immunschwäche zu einer Lymphoproliferation, was bedeutet, dass die Menge an Lymphozyten zunimmt.Es kann Symptome wie vergrößerte Lymphknoten, vergrößerte Milz (Splenomegalie) und vergrößertes Lymphgewebe im Darm (noduläre lymphatische Hyperplasie) verursachen.Menschen mit variabler Immunschwäche haben ein gewisses erhöhtes Krebsrisiko, insbesondere Lymphknotenkrebs (Lymphom) und Leukämie.Auch andere Tumorerkrankungen kommen vor.Wenn die variable Immunschwäche nur Infektionen verursacht, ist die Prognose gut.Treten zusätzliche Symptome auf, kann die Erkrankung zu einer verkürzten Lebenserwartung führen.Wiederholte bakterielle Atemwegsinfektionen sollten den Verdacht auf eine variable Immunschwäche aufkommen lassen.Dies gilt insbesondere für eine Lungenentzündung bei einer Person, die früher im Leben keine hohe Inzidenz schwerer Infektionen hatte, ein Zeichen, das bei Teenagern und jungen Erwachsenen oft übersehen werden kann.Bei wiederholten bakteriellen Atemwegsinfektionen sollte der Antikörperspiegel (Immunglobulin) im Blut untersucht werden.Mehrere oder alle Immunglobulinklassen (IgG, IgA, IgM und IgE) sind bei variabler Immundefizienz niedrig.Bei niedrigen Immunglobulinspiegeln sollte die Untersuchung des Immunsystems erweitert werden und auch die Anzahl der T- und B-Lymphozyten im Blut umfassen.Auch eine Analyse der Reifungsstadien und der Funktion der T- und B-Lymphozyten muss erfolgen.Die Funktion kann untersucht werden, indem überprüft wird, ob die Antikörper, die normalerweise nach Impfungen oder Infektionen im Blut gefunden werden, nachweisbar sind.Zur Feststellung der Diagnose ist erforderlichDie Menge an IgM kann normal oder erniedrigt sein.Bei Kindern unter vier Jahren kann die Diagnose nicht gestellt werden, da es schwierig ist, andere Ursachen einer Hypogammaglobulinämie bei Kleinkindern auszuschließen.Da die Symptome einer variablen Immunschwäche schwer zu interpretieren sein können, ist es ratsam herauszufinden, ob es andere in der Familie oder in der unmittelbaren Familie gibt, die Anzeichen einer Immunschwächekrankheit haben und behandelt werden müssen.Bevor die Diagnose einer variablen Immunschwäche gestellt wird, ist es wichtig, andere Ursachen für einen Immunglobulinmangel auszuschließen.Heute (2020) sind über 400 erbliche Immunschwächekrankheiten bekannt.Einige Krankheiten, die nichts mit dem Immunsystem zu tun haben, können ebenfalls einen Mangel an Immunglobulinen verursachen, ebenso wie einige Medikamente und Infektionen.In der Wissensdatenbank des National Board of Health and Welfare zu ungewöhnlichen Diagnosen gibt es Informationsmaterial zu mehreren Krankheiten mit Immunglobulinmangel.Die Behandlung zielt darauf ab, die Anzahl der Infektionen zu reduzieren, um die Symptome zu lindern und Komplikationen wie chronische Lungenerkrankungen und Schäden an anderen Organen zu vermeiden.Die Behandlung besteht in erster Linie in der Gabe von Immunglobulin.Alle bakteriellen Infektionen werden mit Antibiotika behandelt.Manchmal werden auch Antibiotika eingesetzt, um Infektionen vorzubeugen.Psychische und soziale Unterstützung ist wichtig, sowohl für die erkrankte Person als auch für Angehörige.Wenn die Krankheit diagnostiziert und die Behandlung begonnen hat, bestehen gute Voraussetzungen für ein gesünderes Leben mit weniger Infektionen.Die Behandlung führt in der Regel auch dazu, dass die Ermüdung, die die Krankheit oft mit sich bringt, abnimmt.Um die Behandlung zu evaluieren, werden regelmäßige Kontrollen durchgeführt.Dann wird unter anderem die Immunglobulinkonzentration im Blut gemessen, die Lungenfunktion überprüft und Anzeichen von Infektionen nachgegangen.Während der Besuche sollte die Möglichkeit bestehen, Fragen zur Krankheit und Behandlung und zu ihren Auswirkungen auf Schule, Arbeit und Freizeit zu stellen.Jeder Patient mit variabler Immunschwäche muss lebenslang mit Immunglobulinen behandelt werden.Immunglobulin ist ein Konzentrat von Antikörpern, das aus Blutplasma von Blutspendern hergestellt wird.Das Blut der Spender wird sorgfältig getestet, um beispielsweise eine Infektion mit Gelbsucht (Hepatitis) und HIV auszuschließen.Das Blutplasma wird auch behandelt, um Viren und Bakterien zu neutralisieren.Das Ergebnis ist eine Flüssigkeit, die Immunglobulin in Form von gereinigten IgG-Antikörpern und einer sehr geringen Menge an IgA- und IgM-Antikörpern enthält.Da es sich bei Immunglobulin um ein Blutprodukt handelt, kann nicht hundertprozentig garantiert werden, dass keine Infektionserreger übertragen werden, aber die Sicherheit der Bluttests und des Präparats ist sehr hoch.Wenn die Diagnose einer variablen Immunschwäche gestellt wurde, ist es üblich, drei bis fünf Tage lang täglich Immunglobulin zu verabreichen.Das Immunglobulin wird als Infusion (Tropf) unter die Haut (subkutan) oder direkt in eine Vene (intravenös) verabreicht.Ziel ist es, die IgG-Menge im Körper schnell zu normalisieren.Es kann das Muster wiederholter bakterieller Infektionen durchbrechen.Die weitere Behandlung wird an das Alter, den Allgemeinzustand und die Lebenssituation der Person angepasst.Wenn das Immunglobulin intravenös verabreicht wird, kann alle drei Wochen eine größere Dosis hinzugefügt werden.Wenn das Immunglobulin subkutan verabreicht wird, sind die Dosen geringer und müssen häufiger verabreicht werden.Die subkutane Verabreichung ist am gebräuchlichsten und kann vorteilhafterweise zu Hause verabreicht werden.Manchmal wird Immunglobulin durch vereinfachte subkutane Verabreichung verabreicht.Dann wird das Enzym Hyaluronidase hinzugefügt, das das Gewebe, in dem die Infusion stattfindet, weniger dicht macht.Dadurch verteilt sich das Immunglobulin leichter im Gewebe und es kann jeweils eine größere Menge Immunglobulin verabreicht werden.Eine Versorgung alle drei bis vier Wochen ist dann ausreichend.Bei den ersten Behandlungen mit Immunglobulin treten häufig Nebenwirkungen wie Schüttelfrost und Fieber auf.Solche Nebenwirkungen können auch zu einem späteren Zeitpunkt auftreten, wenn bei der behandelten Person eine andauernde Infektion vorliegt.Meistens ist es eine normale Reaktion auf Antikörper, die in den Körper eindringen.Bei intravenöser Verabreichung können einige während der Verabreichung des Immunglobulins oder in den Stunden danach Kopfschmerzen bekommen.Die Kopfschmerzen lassen normalerweise nach oder verschwinden vollständig, wenn die Tropfrate reduziert wird.Schwere Überempfindlichkeitsreaktionen auf Immunglobuline sind selten.Die Wirkung der Immunglobulinbehandlung tritt unterschiedlich schnell ein.Bei Kindern macht sich oft ein schneller Effekt bemerkbar, indem laufende Infektionen abheilen, die Zahl der Neuinfektionen zurückgeht und das Kind zunimmt.Alle Infektionen müssen ernst genommen und frühzeitig behandelt werden.Bakterielle Infektionen werden immer mit Antibiotika behandelt.Es ist wichtig, dass die Art der Bakterien und ihre Empfindlichkeit gegenüber Antibiotika mit einer Kulturprobe bestimmt werden.Bei Pilzinfektionen muss die Art des Pilzes bestimmt werden, um die richtige Behandlung durchführen zu können.Im Falle einer variablen Immunschwäche ist oft eine längere Antibiotikabehandlung als eine Woche erforderlich, normalerweise 2-4 Wochen.Wenn die Infektionen in kurzen Abständen wiederkehren, kann eine vorbeugende Behandlung mit Antibiotika über mehrere Monate oder Jahre erforderlich sein.Vor bestimmten Operationen kann auch eine Antibiotikabehandlung erforderlich sein, um Wundinfektionen und die Ausbreitung von Bakterien mit dem Blut zu vermeiden.Viele mit variabler Immunschwäche haben eine chronische Anwesenheit (Kolonisierung) von Bakterien in den Atemwegen.Dann können wiederholte Behandlungen mit Antibiotika erforderlich sein, um die Anzahl der Bakterien zu reduzieren.Manchmal muss das Antibiotikum intravenös oder durch Inhalation verabreicht werden.Wichtig zu wissen ist, dass Menschen mit Immunschwäche auch für seltene Bakterien, die spezielle Antibiotika-Präparate benötigen, anfälliger sind.Lebendimpfstoffe dürfen niemandem mit Verdacht auf oder erwiesener variabler Immunschwäche verabreicht werden, da der lebende, abgeschwächte Infektionserreger im Impfstoff zu chronischen Infektionen führen kann.Beispiele für Lebendimpfstoffe sind Rotavirus-, Masern-, Mumps- und Röteln-Impfstoff, Tuberkulose (BCG), oraler Polio-Impfstoff, Gelbfieber-Impfstoff, Windpocken und eine Form von Influenza-Impfstoff, die als Nasenspray verabreicht wird.Die Gabe anderer Impfstoffe ist in der Regel nicht sinnvoll.Impfstoffe werden verabreicht, um den Körper dazu zu bringen, Antikörper zu produzieren und einen Schutz (Immunität) gegen den im Impfstoff enthaltenen Infektionserreger zu entwickeln.Dies funktioniert normalerweise nicht bei variabler Immunschwäche.Der Grund ist, dass die Fähigkeit zur Bildung von Antikörpern beeinträchtigt ist und dass die in die Behandlung einbezogenen Immunglobuline den Impfstoff erledigen, bevor er Zeit hat, eine Reaktion im Immunsystem auszulösen.Einige mit variabler Immunschwäche können jedoch eine bestimmte Menge an Antikörpern produzieren, und dann kann die Impfung gegen Pneumokokken, Haemophilus influenzae und saisonale Influenza die Anzahl der Infektionen verringern.Manchmal sind wiederholte Impfungen erforderlich, um eine Wirkung zu erzielen, und eine sorgfältige Nachsorge ist wichtig.Haben sich Granulome gebildet, die die Funktion verschiedener Organe beeinträchtigen, ist eine Behandlung mit entzündungshemmenden Medikamenten, beispielsweise Kortison, erforderlich.Die bei variabler Immunschwäche auftretenden Autoimmunerkrankungen werden mit verschiedenen immunsuppressiven Medikamenten, beispielsweise Kortison, behandelt.Es mag widersprüchlich erscheinen, dass eine Person mit Immunschwäche mit immunsuppressiven Medikamenten behandelt wird.Bei vielen primären Immunschwächekrankheiten ist jedoch sowohl eine Behandlung mit Arzneimitteln zur Verbesserung des Immunsystems als auch mit Arzneimitteln zur Hemmung des Immunsystems erforderlich.Zur Diagnose von Autoimmunerkrankungen bei Menschen mit variabler Immunschwäche ist es nicht möglich, das Vorhandensein von Autoantikörpern zu analysieren, da die Fähigkeit zur Bildung von Antikörpern im Allgemeinen beeinträchtigt ist.Autoimmunerkrankungen werden stattdessen anhand von Symptomen und anderen Untersuchungsmethoden wie Gewebeproben (Biopsien) und Bluttests diagnostiziert, die die Funktion der Organe messen.Autoimmune Blutkrankheiten wie immunologische Thrombozytopenie und autoimmunhämolytische Anämie werden mit Kortison oder anderen immunsuppressiven Medikamenten behandelt.Auch entzündliche Darmerkrankungen und rheumatoide Arthritis werden mit immunsuppressiven Medikamenten behandelt, zum Beispiel Methotrexat oder TNF-Hemmern.TNF-Hemmer blockieren das Protein TNF, das Entzündungen aktiviert.Typ-1-Diabetes wird mit Insulin behandelt.Bei der als LOCID bekannten Form der variablen Immunschwäche kann eine Stammzelltransplantation angebracht sein.Dies gilt sowohl für Kinder als auch für Erwachsene mit der Krankheit.Die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen ist eine Option zur Heilung von LOCID und beinhaltet den Austausch der Blutstammzellen der erkrankten Person durch Blutstammzellen einer nicht erkrankten Person.Die Blutstammzellen befinden sich im Knochenmark der körpereigenen Knochen.Von dort aus entwickeln sich die Stammzellen zu roten Blutkörperchen (Erythrozyten), weißen Blutkörperchen (Leukozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten).Die Person, die Blutstammzellen erhalten soll, muss möglichst frei von Infektionen und in möglichst guter Verfassung sein.Daher ist es wichtig, dass die Transplantation bald nach der Diagnosestellung durchgeführt wird.Der Eingriff an sich ist recht unkompliziert, aber die Vorbereitungen, die Nachsorge und die großen Risiken der Behandlung machen ihn zu einem sehr anspruchsvollen Eingriff.Damit die Transplantation durchgeführt werden kann, muss es auch einen Spender (Spender) geben, dessen Gewebetyp (HLA) gut mit dem des Empfängers übereinstimmt.Idealerweise sollten die Gewebearten völlig identisch sein.Eine Stammzelltransplantation muss vorbereitet werden, teils damit sich die neuen Stammzellen festsetzen können, teils damit sie keine Abstoßungsreaktion auslösen.Durch die Präparate wird die Person, die die transplantierten Zellen erhalten soll, mit Zytostatika (Zytotoxin) behandelt, damit die eigenen, erkrankten Zellen die neuen Stammzellen nicht abstoßen.Die Blutstammzellen werden dem Empfänger als intravenöse Infusion (Tropfinfusion in ein Blutgefäß) zugeführt.Wenn die Blutstammzellen in das Blut des Empfängers transplantiert wurden, suchen sie selbst das Knochenmark in den verschiedenen Knochen des Körpers auf.Dort wachsen sie und bilden nach und nach ein neues Immunsystem.Es dauert dann etwa zwei Jahre, bis das neue Immunsystem normal funktioniert.Um Infektionen vorzubeugen und eine Abstoßungsreaktion der neuen Zellen zu vermeiden, werden noch viele Monate nach der Transplantation Antibiotika und immunsuppressive Medikamente verabreicht.Ein wichtiger Bestandteil der Behandlung der variablen Immunschwäche ist die Prävention tiefer und lang anhaltender Infektionen der Atemwege.Eine Möglichkeit sind Atemübungen in Kombination mit Bronchodilatatoren und schleimlösenden Medikamenten.Es stimuliert die tiefe Atmung und den Husten und hilft dem Körper, Schleim und Infektionserreger aus den Atemwegen zu entfernen.Verschiedene Formen der körperlichen Aktivität regen auch tiefe Atmung und spontanes Husten an.Regelmäßige körperliche Aktivität ist empfehlenswert, denn eine gute Grundkondition ist für den Körper bei Infekten und anderen Belastungen hilfreich.Auch bei Gelenk- und Muskelentzündungen kann ein Physiotherapeut ein individuell angepasstes Bewegungsprogramm zusammenstellen und zu Aktivitäten beraten.Während einer andauernden Infektion sollte starke Anstrengung vermieden werden, da sie die Heilung beeinträchtigen kann.Einige mit variabler Immunschwäche bekommen Infektionen und Schleimhautveränderungen im Mund und benötigen dann Kontakt mit einer spezialisierten Zahnpflege.Sorgfältige Mundhygiene und regelmäßige Zahnarztbesuche können Zahnfleischentzündungen und Zahnverlust vorbeugen.Bei Eingriffen, die zu Blutungen in der Mundhöhle führen, wie beispielsweise Zahnsteinentfernung oder Zahnextraktion, kann eine vorbeugende Antibiotikabehandlung sinnvoll sein.In seltenen Fällen können Menschen mit variabler Immunschwäche Antikörper gegen den Antikörper IgA (Anti-IgA-Antikörper) entwickeln.Dies bedeutet ein gewisses Risiko schwerer Nebenwirkungen bei der Verabreichung von Blutprodukten, insbesondere bei der Plasmabehandlung und Thrombozytentransfusion.Der Grund ist, dass die Blutprodukte IgA enthalten.Als Nebenwirkungen können beispielsweise Blutdruckabfall und Schock auftreten.Die Zufuhr von Blutprodukten mit einer sehr geringen Menge an IgA verursacht normalerweise keine Nebenwirkungen.Gleiches gilt für die Zufuhr von roten Blutkörperchen, da diese in einer plasmafreien Lösung verabreicht werden.Personen, die Anti-IgA-Antikörper haben, müssen darüber informiert werden und sollten schriftliche Informationen mitführen, die ggf. vorgezeigt werden können.Bei ausgeprägtem T-Lymphozytenmangel oder entsprechendem Verdacht wird bei Bluttransfusionen nur bestrahltes Blut verabreicht.Denn unbestrahltes Blut kann bei Menschen mit schwerem T-Lymphozyten-Mangel lebensbedrohliche Reaktionen hervorrufen.Da die meisten Bakterien und Viren, die Atemwegsinfektionen verursachen, über die Hände übertragen werden, ist eine gute Handhygiene wichtig.Um das Infektionsrisiko zu verringern, ist es auch wichtig, den Kontakt mit Menschen zu vermeiden, die eine Infektion haben.Die erhöhte Anfälligkeit für Infektionen kann dazu führen, dass Kinder mit variabler Immunschwäche zeitweise der Schule fernbleiben müssen.Dies bedeutet, dass die Schule möglicherweise Anpassungen vornehmen und den Schülern zusätzliche Unterstützung bieten muss, um die Lernziele zu erreichen.Bei Erwachsenen mit variabler Immunschwäche kann sich die erhöhte Anfälligkeit für Infektionen auf die Wahl der Ausbildung und des Berufs auswirken.Beeinträchtigt die Krankheit die Arbeitsfähigkeit, berät die Arbetsförmedlingen und die Försäkringskassan koordiniert die Bemühungen zur Arbeitssuche oder Wiedereingliederung.Vor einer Auslandsreise ist es wichtig, sich mit dem behandelnden Arzt über die einzunehmenden Medikamente und Maßnahmen zur Vermeidung einer Ansteckung zu beraten.Um einen maximalen Schutz vor Infektionen zu erreichen, sollte das Immunglobulin möglichst kurz vor der Abreise eingenommen werden.Informationen zum Reisen mit Medikamenten finden Sie auf der Website der schwedischen Arzneimittelbehörde.Die Forschung konzentriert sich darauf, die Veränderungen in verschiedenen Genen zu finden, die zusammen zu einer variablen Immunschwäche führen.Es geht um Variationen (Polymorphismen) in der Struktur der Gene, die dazu führen, dass das Protein, für das das Gen kodiert, entweder etwas schlechter oder etwas besser funktioniert.Es wird angenommen, dass Polymorphismen in mehreren Genen des Immunsystems Bedingungen für die Entwicklung eines Immunglobulinmangels schaffen können, beispielsweise nach bestimmten Infektionen.Die Abklärung und Behandlung der variablen Immunschwäche erfolgt in Zusammenarbeit mit den Einheiten für Immunologie, Infektion oder Medizin der Universitätskliniken.Zentren für seltene Diagnosen (CSD) sind an allen Universitätskliniken angesiedelt.Der CSD kann Fragen beantworten und Ratschläge und Informationen zu seltenen Erkrankungen geben.Kontaktdaten für CSD in jeder Region finden Sie auf der gemeinsamen Website CSD in Collaboration, siehe csdsamverkan.se.Die Website enthält auch Informationen über Expertenteams für verschiedene Diagnosen und Diagnosegruppen sowie Links zu anderen Informationsquellen.Das Europäische Referenznetzwerk (ERN) bringt Ärzte und Forscher zusammen, die Experten für seltene Krankheiten und Leiden sind.In den virtuellen Netzwerken werden Diagnose und Behandlung für Patienten aus ganz Europa besprochen.Weitere Informationen finden Sie bei der Europäischen Kommission und Orphanet.Variabler Immundefekt ist in ERN RITA für Immunschwächekrankheiten und andere immunologische Krankheiten enthalten.Die Ansprechpartner können Fragen zur variablen Immunschwäche beantworten.Oberarzt Nicholas Brodszki, Pädiatrie, Universitätskrankenhaus Skåne, Lund, Telefon 046-17 10 00, E-Mail nicholas.brodszki@skane.se.Professor, Oberarzt Anders Fasth, Queen Silvia's Children's Hospital, Sahlgrenska University Hospital/Östra, Göteborg, Telefon 031-342 10 00, E-Mail anders.fasth@gu.se.